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La maladie de Fabry est une maladie rare, elle est par conséquent mal connue. Les patients qui en sont atteints peuvent donc souffrir de dépression et se sentir isolés. L’obtention de nouvelles informations effrayantes sur leur état de santé peut ajouter à leur sentiment d’accablement. Savoir qu’il s’agit d’une maladie génétique peut aussi engendrer un sentiment de culpabilité à l’idée de transmettre la maladie à la génération suivante. Sachez que vous n’êtes pas seul(e).

L’ACF offre du soutien tant aux patients ayant reçu un diagnostic récemment qu’à ceux qui vivent avec la maladie de Fabry depuis longtemps.

DOULEUR ET FATIGUE

Dans la maladie de Fabry, la douleur se manifeste habituellement sous deux formes différentes. La première est une douleur constante dans les mains et les pieds, appelée acroparesthésie. Cette douleur peut se manifester de façon intermittente ou quotidiennement. La seconde est une douleur aiguë dans l’ensemble du corps, que l’on appelle souvent une « crise de Fabry ». Ce type de douleur découle très probablement de l’accumulation de Gb3 dans le système nerveux. Ces épisodes peuvent être provoqués par des changements de température, comme la survenue d’une très forte humidité ou de très fortes chaleurs, ainsi que par le stress et la fatigue.

CŒUR

Avec le temps, l’accumulation de Gb3 dans le cœur cause un épaississement des parois cardiaques et des troubles de la circulation, tels qu’hypertension artérielle, prolapsus valvulaire mitral, hypertrophie du cœur, crises cardiaques, insuffisance cardiaque, arythmie et AVC. Les premiers signes de problèmes cardiaques peuvent être l’irrégularité ou la rapidité des battements cardiaques; les risques d’atteintes cardiaques plus graves augmentent avec l’âge.

REINS

Avec le temps, l’accumulation de Gb3 dans les reins peut en altérer le fonctionnement et causer à terme une insuffisance rénale. La présence de protéines dans les urines représente le premier signe d’atteinte rénale; elle est facilement détectable dans un échantillon d’urine. Le Gb3 empêche les reins de filtrer les déchets dans la circulation sanguine, ce qui peut aboutir à la dialyse ou nécessiter une greffe rénale.

ANOMALIES DE LA TRANSPIRATION

Le Gb3 s’accumule dans les glandes sudoripares; ainsi, la plupart des patients atteints de la maladie de Fabry transpirent très peu, voire pas du tout. Cette accumulation peut entraîner l’apparition de symptômes ressemblant à de la fièvre en raison de la surchauffe de l’organisme. Ces anomalies de la transpiration peuvent occasionner une surchauffe rapide de l’organisme des patients atteints de la maladie de Fabry à l’occasion d’exercices physiques légers ou de tâches intenses.

ÉRUPTION CUTANÉE

Les patients atteints de la maladie de Fabry peuvent présenter une éruption cutanée sous forme de taches, généralement situées entre le nombril et les genoux. Ces éruptions cutanées, appelées angiokératomes, constituent le symptôme de la maladie de Fabry le plus évident. Elles sont causées par l’accumulation de Gb3 dans les vaisseaux sanguins.

AUDITION

Certains patients atteints de la maladie de Fabry présentent des acouphènes (tintements d’oreilles) ou une perte auditive. Il est conseillé aux patients de se faire suivre par un audiologiste. L’accumulation de Gb3 dans l’oreille interne peut également entraîner les sensations de vertige et les problèmes d’équilibre signalés par bon nombre de patients atteints de la maladie de Fabry.

OPACIFICATION DE LA CORNÉE

Un symptôme fréquent de la maladie de Fabry est l’apparition d’un voile sur la cornée ou son opacification. Cela n’a heureusement aucun effet sur l’acuité visuelle et n’est pas très préoccupant.

TROUBLES GASTRO-INTESTINAUX

Après avoir mangé, bon nombre de patients atteints de la maladie de Fabry ressentent de la douleur, ont la diarrhée ou souffrent de nausées ou de ballonnements.

SYSTÈME NERVEUX

Le Gb3 s’accumule dans les petits vaisseaux sanguins alimentant le cerveau; les maux de tête et les vertiges sont fréquents. La maladie de Fabry augmenterait aussi le risque de survenue d’accident ischémique transitoire (AIT) ou d’accident vasculaire cérébral (AVC).

Parmi les autres symptômes pouvant être associés à la maladie de Fabry, on compte les bronchites chroniques et l’essoufflement, l’enflure des jambes, l’ostéoporose, les retards de croissance et la puberté tardive. Il est important de savoir que les symptômes de la maladie varient d’une personne à une autre, il n’y a donc pas deux patients touchés exactement de la même façon.

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