Quand une personne reçoit un diagnostic de maladie de Fabry, plusieurs des membres de sa famille pourront à leur tour faire l’objet d’une évaluation et recevoir un diagnostic. Comme il s’agit d’une maladie génétique, il est important d’annoncer à sa famille que l’on en est atteint afin que chacun puisse vérifier son état.

Des analyses de sang permettent de vérifier la concentration de l’enzyme α‐Gal A dans le sang ou l’échantillon biopsique. Chez les femmes, la prudence est de mise lors de l’établissement d’un diagnostic, puisque le taux d’α‐Gal A n’indique pas nécessairement la présence d’une maladie de Fabry. Il faut donc vérifier la présence de la mutation précise à l’origine de la maladie.

Un professionnel de la santé peut expliquer aux patients le schéma de transmission de la maladie dans une famille donnée.

Les signes et symptômes de la maladie de Fabry sont souvent pris à tort pour des symptômes d’autres maladies, notamment :

  • Sclérose en plaques (en particulier chez les femmes)
  • Rhumatisme articulaire aigu
  • Syndrome de Raynaud
  • Arthrite
  • Syndrome du côlon irritable
  • Érythromélalgie
  • Maladie de Crohn
  • Syndrome de Ménière
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