protein

La maladie de Fabry est l’une des dizaines de maladies de surcharge lysosomale qui perturbent la capacité de décomposition de certains corps gras de l’organisme. Les patients atteints de la maladie de Fabry présentent une quantité insuffisante voire nulle d’enzyme alpha‐galactosidase A (α‐Gal A). Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de sucres et d’acides gras (Gb3) dans les lysosomes, qui jouent le rôle de centres de recyclage des cellules, ce qui altère le fonctionnement de plusieurs organes majeurs. Cela peut causer d’importants problèmes dans les zones de l’organisme alimentées par des vaisseaux sanguins de petit calibre, puisque l’accumulation ou la « surcharge » de Gb3 peut les obstruer. Les organes les plus touchés par cette obstruction des petits vaisseaux sanguins sont les reins, le cœur, le système nerveux, la peau et l’oreille interne.

La maladie de Fabry est une maladie génétique portée par le chromosome X, ce qui signifie que le gène défectueux se trouve sur ce chromosome, qui est l’un des deux chromosomes sexuels d’une personne. Si une mère est porteuse du gène de la maladie de Fabry, alors il y aura 50 % de chances que chacun de ses enfants, filles ou garçons, hérite de ce gène défectueux. Si c’est le père qui est porteur de ce gène, alors toutes ses filles en hériteront, tandis qu’aucun de ses garçons ne sera touché. On estime qu’une personne sur 40 000 à 60 000 est atteinte de la maladie de Fabry.

La maladie de Fabry est difficile à diagnostiquer chez de nombreux patients; son premier symptôme, et le plus incommodant, est la douleur.

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