La maladie de Fabry est l’une des dizaines de troubles du stockage lysosomal qui interfèrent avec la capacité du corps à décomposer des corps gras spécifiques. Les patients Fabry manquent ou manquent d’enzyme α ‐ galactosidase A (α ‐ Gal A) suffisante, ce qui entraîne l’accumulation de sucres et d’acides gras (Gb3) dans les lysosomes, qui fonctionnent comme les centres de recyclage des cellules, et altère la fonction de plusieurs organes majeurs . Cela peut devenir un problème majeur dans certaines parties du corps qui dépendent de petits vaisseaux sanguins, car l’accumulation – ou «stockage» – de Gb3 peut obstruer ces vaisseaux. Les zones les plus touchées par la fermeture des petits vaisseaux sanguins sont les reins, le cœur, le système nerveux, la peau et l’oreille interne.

La maladie de Fabry est une maladie héréditaire liée à l’X, ce qui signifie que le gène défectueux se trouve sur le chromosome X qui est l’un des deux chromosomes qui détermine le sexe d’un individu. Si une mère est porteuse du gène Fabry, tous ses enfants, hommes et femmes, auront 50% de chances d’hériter du gène défectueux. Si le père est celui qui porte le gène Fabry, toutes ses filles hériteront du gène défectueux, mais aucun de ses enfants masculins n’en héritera. On estime qu’une personne sur 40 000 à 60 000 souffre de la maladie de Fabry.

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